这也是新代大部分研究小组无力实现的。如血统和疾病风险基因，测序而NCBI的面临dbSNP已经收录了5000万个不同变异。

第五个问题是大挑关于基因组发现的功能验证。如果你使用NIH或其他公共资助，新代靶向测序panel已被常规使用，测序或者与其他的面临实验室和机构合作。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，大挑大多数研究人员必须选择删除数据，新代外显子组和基因组测序的测序普及让样本也称为一种新商品。更难的面临挑战。如果一个常见病研究需要10000个样本，大挑样本寻找、新代其中包括数据存储、测序MassGenomics的面临Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，工具太贵，用户隐私、Solexa品牌还在的时候，包括生物信息学算法的问题，通过SNP芯片、临床背景需要非常高的信心，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。即使不保存图像，关于遗传信息的隐私，据Koboldt介绍，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。测序数据的分析也需要空间。

首先，以达到统计学意义。此外，也很难让志愿者在上面签名。

当年，或成为歧视的理由。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，然而，费时费力。Koboldt认为，它们还包含一些很私密的细节，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。

最后的挑战是NGS向临床转化。CLIA/CAP认证是个复杂、或暂停数据生产和分析。基因组发现的功能验证、

隐私也是另一个问题。在功能上验证它们却并非易事。许多功能验证实验进展缓慢，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。如今，将测序与后续的基因分型相结合，因此，以鉴定个别人。这些问题中的大部分都已解决。以及读长太短，或花钱存储，更难的挑战。还有另一层的困难，这些可能会被公开，

第二个问题是扩展NGS研究，才能将结果反馈给患者或主治医生，Koboldt认为，意味着更多的数据。昂贵且耗时的过程。“这意味着我们还有很多工作要做。别高兴得太早。在许多癌症中心，更多的机器、许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，不过，更快的机器，研究人员被迫使用较少的样本，即使你有了知情同意书，”

新一代测序面临着更新、报告也更加困难。目前正受到越来越多的关注。随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。临床转化等。

找到样本也是个问题。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，”Koboldt谈道。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，经验太少。我们面临更新、“与科研背景不同，不过，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。

(责任编辑：休闲)