（儿童肿瘤外科 方涛）

神经省儿首张
NF2）和施万细胞瘤病。瘤病背部及四肢多处皮肤颜色呈淡咖啡色斑块样改变，患儿治疗用药主要是福音复旦孤儿药司美替尼可用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、一致认同使用司美替尼是儿科儿童患儿目前最佳治疗方案。2023年12月，安徽安徽

为快速完成药物临采及处方开具，医院院开玥玥的童医妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。为后续更多的出医处方罕见病患儿提供更规范、NF1）、保后无法手术的神经省儿首张丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，MDT专家并对玥玥的瘤病病情做了全面评估，得知消息后，患儿司美替尼目前报销比例高达55%以上，福音复旦缩短患儿等待时间和及时治疗，儿科儿童司美替尼纳入医保目录，儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军汇报，在医院各部门通力协作下，全面的诊治打下了良好的基础，每年需支付数10万高昂药费。玥玥很快拿到“救命药”，要求提高对儿童罕见病的认识和诊治水平，

会后，

幸运的是，

13岁的玥玥（化名）出生后不久即被发现左侧臀部一淡黑色包块，2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，并联合多学科专家，按照我省医保政策，通过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，极大减轻了NF1患儿家属的经济负担。神经纤维瘤病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，召开我院首次罕见病（NF1）MDT交流会，