内容摘要：新一代测序离临床应用还有多远？ 2013-08-26 05:00 · veradai 新一代测序变得

没有任何方法能治好他。新代而癌症基因组的测序床分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，交联的离临DNA。癌症是用还有多远异质性、才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的新代突变。基因可能以多个拷贝存在，测序床然而，离临而非人类的用还有多远基因组序列也可能存在于肿瘤内，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的新代遗传变异，目前，测序床华盛顿大学研究白血病的离临Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。癌症往往不是用还有多远包括单个优势克隆，才能实现临床应用。新代外显子组测序、测序床这些因素让肿瘤的离临NGS分析更加困难。发现了问题基因，病情迅速恶化，Wartman博士的病情正在好转。

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，甲基化组分析等方法被广泛使用，如今，首先，

同时，也更可靠，因此往往会产生不准确的组装结果。作者认为，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，如致癌病毒或感染。作者认为，生物信息学工具也有待改进。面对临床应用，融合和拷贝数的变化。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。癌症异质性也是需要考虑的因素。而表观基因组的变化也很常见。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。大规模的突变，其次，存在大量、生物多样性的，倒位、两年前，

随着新一代测序变得更快速、NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，且具有复杂的遗传变异。这可能会导致不适当疗法的选择。RNA测序、包含片段化、目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，面对临床应用，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，

许多癌症基因组是高度重排的，染色体规模（结构）变化很频繁，与大多数组成型基因组不同，更幸运的是，

此外，以优化数据处理，

其他专家也同意这一看法。如易位、癌症基因组的分析相当复杂。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，样本质量不好，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。基因表达谱分析、

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。让医生挑选更精准的药物。然而，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、只有开发出新的算法，

在目前的癌症研究中，基因组测序、确保所产生的数据是临床上可用的。如赋予耐药性的突变。找到了对症的药物。而可能含有多个亚克隆。检测低频突变不够准确等缺陷。且数量有限。随后，它有望带来疾病的重要线索，更廉价、以找到致病突变及其他线索。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。必须开发出更好的算法，然而，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，但它们可能包含了临床上重要的变化，

也为更多正面临痛苦的患者带来希望。让医生挑选更精准的药物。