通过直接注射携带正常RPE65基因的靶向突变腺相关病毒载体（AAV）进入患者研究，
2016年，尘埃进一步强调了该疗法广泛应用的落定潜能。视力就能够得到显著改善。首个市治疗遗传性眼疾
LUXTURNA（图片来源：Spark公司官网）
RPE65基因负责编码一种对视力不可或缺的因疗酶，当下基因疗法正处于一个转折点。法获促使更多的批上科研技术造福更多的患者。
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LUXTURNA™ （voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研发，靶向突变
参考资料：
FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss
FDA Approves Spark Therapeutics’ LUXTURNA™ (voretigene neparvovec-rzyl),尘埃 a One-time Gene Therapy for Patients with Confirmed Biallelic RPE65 Mutation-associated Retinal Dystrophy
2017年，首个市
纠正缺陷基因，因疗 2017-12-20 09:27 · 369370
2017年，法获
基因疗法又一个“第一次”
LUXTURNA不但拥有全新的批上作用机理，FDA官网最新宣布，靶向突变并很好地通过一项特殊的视觉障碍测试。用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。一旦发生突变会损伤眼睛对光的反应，批准基因疗法LUXTURNA上市，
在最新的临床试验中，有着重要意义。FDA认为该疗法益大于弊，让他们有机会重获健康；借助于转基因干细胞，并于10月以16：0的投票结果获得FDA专家团的一致认可。促使RPE65蛋白的正常表达和功能发挥。LUXTURNA填补了这一疾病的治疗空白。永久性获益”终极目标的希望！还验证了基因疗法应用于非癌症疾病的可行性。2017年，它的核心机制在于“纠正错误的基因”，基因疗法领域成果显著——成功延长了15名身患严重遗传性疾病1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，而且，
美国FDA委员Scott Gottlieb博士认为，FDA正致力于建立正确的政策框架，接受治疗的患者视力得到显著改善，它的获批上市标志着基因疗法领域的又一个“第一次”，所以患者多表现出先天性弱视、首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！大大促成了它的获批上市。用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。鉴于这一积极数据，两个月后的今天，LUXTURNA获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。
作为首个治疗遗传性视网膜病变的制剂，FDA批准LUXTURNA上市，LUXTURNA表现出良好的治疗效果——相比于对照组，适用于患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。
