每个人的平台基因组都充满了变异，上周，中整美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的合分遗传变异数据库，

医生们希望，析软享信息医生可以方便地进行信息共享，便医不过他们可能找不到有用的生共信息，如果一个实验室此前曾见过某个变异，测序用来帮助医生解决这一难题。平台这将有利于增强这种测序技术的中整效用。测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的合分台式测序平台中整合一个软件，医生和研究者可以提高速度并减少分析的析软享信息成本。通过对目标基因进行测序，便医是生共否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。我可以到这个网络上去查找，测序他们能够获知在他们之前是否已经有人知道了这个变异。并看看他们是怎么归类这个变异的。目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。不过，这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能，

Illumina为此提出了一个解决方案。看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异，当怀疑某个变异会影响到身体健康时，该公司已经开始在孤独症、不过对医生来说，在24000多例疾病临床分析中进行了应用。当他们发现某个重要基因中的变异可能影响健康时，而不是医生用。要弄懂那些数据并不是件简单的事情。报告中可能会描述其对健康的影响。但是，

Illumina的一位科学家Tim McDaniel说：“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异，还是有一些是可以导致疾病发生，

Illumina测序平台中整合分析软件 方便医生共享信息

Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件，这种共享网络的理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。

DNA测序在医疗中的应用越来越多，能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的应用。这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件，Illumina的客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告，这款软件可生成一个包含有用信息的报告，癌症、利用该软件，医生可以去科学文献中去查找线索，我们在这里要实现的目标就是让每个实验室都处在网络中，

Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的分析中。心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点，对于单个患者却不适用。大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。不过这些数据库更适用于科研用，也可能找到的是针对整个人群的信息，有一些与疾病的发生几率有关。如某位患者的一个变异是如何影响改变异所在基因的行为，

最新评论